ALS의 근육 약화 신경학적 검사 운동 뉴런

  ALS(근위축성 측삭 경화증)는 치료법이 알려지지 않은 드문 파괴적인 신경 질환입니다. 주로 40세에서 70세 사이의 성인에게 영향을 미치지만, 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. ALS의 정확한 원인은 아직 완전히 이해되지 않았지만, 유전적 및 환경적 요인의 조합으로 여겨집니다. 이 질환은 빠르게 진행되며, 대부분의 환자는 진단 후 3~5년 이내에 호흡 부전으로 사망합니다. 상당한 연구 노력에도 불구하고 ALS의 복잡성은 진단 및 치료에 많은 도전 과제를 안겨줍니다.

 

ALS의 근육 약화

1.근육 약화의 병태생리학

ALS의 특징은 진행성 근육 약화로, 이는 운동 뉴런의 퇴행으로 인해 발생합니다. 운동 뉴런은 뇌에서 척수로, 척수에서 신체의 근육으로 신호를 전달하는 신경 세포입니다. ALS에서는 상위 운동 뉴런(뇌 내)과 하위 운동 뉴런(척수 내)이 모두 퇴행하여 근육 제어 상실을 초래합니다. 초기에는 환자가 손, 팔, 다리 또는 말하기와 삼키기에 관련된 근육에서 약화를 느낄 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 근육 약화가 광범위해져 일상 활동 수행이 어려워지고 결국 마비로 이어질 수 있습니다.

 

2.임상적 증상

ALS에서의 근육 약화는 일반적으로 비대칭적으로 시작하여 더 많은 근육 그룹으로 확산됩니다. 초기 증상으로는 셔츠 단추 잠그기나 글쓰기와 같은 정밀 운동 과제에서의 어려움, 걷는 동안의 걸림이나 비틀거림이 있을 수 있습니다. 근육 경련, 떨림(근육 섬유다발성 경련), 뻣뻣함(경직)도 흔합니다. 시간이 지남에 따라 약화는 다른 근육으로 퍼져 호흡에 필요한 근육을 포함하여 호흡 부전을 초래합니다. 근육 약화의 진행은 지속적이므로 초기 진단과 개입이 증상 관리와 삶의 질 유지를 위해 중요합니다.

 

3.근육 약화의 관리

현재 ALS에 대한 치료법은 없지만 다양한 개입이 근육 약화를 관리하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료 및 작업 치료는 가능한 한 오랫동안 근육 기능과 이동성을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 보조 기구(예: 보조기, 휠체어, 의사소통 보조기구)는 독립성과 의사소통을 향상시킬 수 있습니다. 리루졸과 에다라본과 같은 약물은 질병 진행을 늦추고 일부 증상을 완화하는 데 승인되었습니다. 또한 신경과 전문의, 폐과 전문의, 영양사 등 다양한 분야의 전문가로 구성된 다학제 팀이 ALS 환자의 다양한 요구를 해결하기 위해 협력합니다.

 

신경학적 검사

1.신경학적 검사의 중요성

ALS 진단을 위해 철저한 신경학적 검사가 필수적입니다. 단일 검사로 질병을 확인할 수 없기 때문에 진단은 임상 평가와 진단 검사의 조합에 의존합니다. 신경학적 검사는 근력, 반사, 협응, 근섬유다발성 경련 또는 경직의 존재를 평가하는 데 도움이 됩니다. ALS와 유사한 증상을 가진 다른 상태와 구별하기 위해 근육 약화의 특징적인 패턴과 상위 및 하위 운동 뉴런의 관여를 식별하는 것이 중요합니다.

 

2.신경학적 검사의 주요 구성 요소

신경학적 검사 동안 의사는 환자의 운동 및 감각 기능의 다양한 측면을 평가합니다. 여기에는 다양한 근육 그룹의 근력을 테스트하고 근육 위축을 확인하며 비자발적 근육 운동을 관찰하는 것이 포함됩니다. 반사는 상위 또는 하위 운동 뉴런의 관여를 나타낼 수 있는 과다반사(반사의 과도) 또는 저반사(반사의 감소)를 식별하기 위해 테스트됩니다. 의사는 또한 환자의 협응력, 균형, 걸음걸이를 평가합니다. ALS에서 흔한 연수 관련 문제를 평가하기 위해 말하기와 삼키기 기능도 검사합니다.

 

3.진단의 도전과 도구

ALS는 다른 신경퇴행성 질환과의 유사성 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 근전도(EMG)와 신경전도 검사(NCS)는 진단 확인에 중요한 도구입니다. EMG는 근육의 전기적 활동을 측정하여 운동 뉴런 질환을 반영하는 탈신경화와 재신경화의 징후를 감지할 수 있습니다. NCS는 신경에서의 전기 신호의 속도와 강도를 평가합니다. 또한 MRI와 같은 영상 검사는 ALS를 모방할 수 있는 다른 상태를 배제하는 데 도움이 됩니다. 유전자 검사는 특히 ALS의 가족력이 있는 경우 수행될 수 있습니다.

 

운동 뉴런

1.운동 뉴런의 역할

운동 뉴런은 뇌에서 근육으로 신호를 전달하여 자발적 움직임을 가능하게 하는 데 필수적입니다. 운동 뉴런에는 두 가지 유형이 있습니다. 뇌에서 시작되어 척수로 이동하는 상위 운동 뉴런과 척수에서 근육으로 뻗어 있는 하위 운동 뉴런입니다. ALS에서는 두 유형의 운동 뉴런이 모두 영향을 받아 뇌와 근육 사이의 통신이 방해됩니다. 이러한 뉴런의 손실은 근육 약화, 위축 및 자발적 움직임 수행 불능을 초래합니다.

 

2.운동 뉴런 퇴행의 병인

ALS에서 운동 뉴런 퇴행의 정확한 메커니즘은 완전히 이해되지 않았지만, 여러 요인이 기여하는 것으로 여겨집니다. 일부 사례에서는 C9orf72, SOD1, TARDBP 및 FUS 유전자에서 가장 흔한 돌연변이와 같은 유전적 돌연변이가 확인되었습니다. 이러한 돌연변이는 독성 단백질 축적, 손상된 RNA 처리 및 산화 스트레스를 초래하여 운동 뉴런의 사멸에 기여할 수 있습니다. 독소 노출, 두부 외상 및 바이러스 감염과 같은 환경적 요인도 역할을 할 수 있습니다. 또한 비정상적인 면역 반응과 미토콘드리아 기능 장애가 질병 과정에 관여하는 것으로 여겨집니다.

 

3.연구와 발전

ALS의 병인을 연구하는 연구가 계속 진행되고 있으며, 새로운 치료 표적과 치료법을 식별하는 것이 목표입니다. 최근의 발전에는 특정 유전적 돌연변이의 발현을 표적하고 줄일 수 있는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)의 개발이 포함됩니다. 유전자 치료 접근법은 운동 뉴런에 결함이 없는 유전자의 건강한 복제본을 전달하는 방법도 연구 중입니다. 또한 줄기세포 치료는 손상된 운동 뉴런을 재생하고 그 생존을 지원할 가능성을 보여줍니다. 임상 시험은 이러한 새로운 치료법의 안전성과 효능을 평가하고 이를 임상 사용에 더 가깝게 가져오는 데 필수적입니다.