셀리악병의 개요 원인 병태생리

  셀리악병, 또는 글루텐 민감 장염은 현재 상태이지만 종종 진단되지 않은 질환으로, 전 세계 인구의 약 1%가 영향을 받습니다. 글루텐에 대한 자가면역 반응으로 특징지어지는 셀리악병은 광범위한 위장관 및 장외 증상을 유발할 수 있습니다. 진단은 일반적으로 혈청 검사와 장 생검을 통해 확인되며, 주요 치료법은 엄격한 글루텐 없는 식단을 따르는 것입니다. 셀리악병의 원인과 병리 생리학을 이해하는 것은 의료 제공자들이 효과적으로 질환을 관리하고 지원하는 데 필수적입니다.

 

 

셀리악병의 개요

1.정의와 유병률

정의
셀리악병은 유전적으로 취약한 개인에게 발생하는 만성 자가면역 질환입니다. 글루텐 섭취로 인해 면역 반응이 유발되어 소장 점막이 손상됩니다. 이 손상은 영양소 흡수를 방해하여 다양한 임상 증상을 초래합니다.

유병률
셀리악병은 전 세계적으로 약 100명 중 1명에게 영향을 미치며, 많은 사례가 진단되지 않은 채로 남아 있습니다. 이 질환은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 어린이와 청년에서 가장 일반적으로 진단됩니다. 유럽계 인구에서 발생 빈도가 높지만, 모든 인종에서 영향을 받을 수 있습니다.

2.임상 증상

위장관 증상
셀리악병의 일반적인 위장관 증상으로는 만성 설사, 복통, 팽만감, 가스가 포함됩니다. 일부 환자는 변비, 구역질, 구토를 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 장 손상으로 인한 영양소 흡수 장애에서 비롯됩니다.

장외 증상
셀리악병은 빈혈, 골다공증, 피부 발진(피부 헤르페스형), 편두통, 말초 신경병증과 같은 다양한 장외 증상으로도 나타날 수 있습니다. 어린이에서는 성장 지연, 사춘기 지연, 행동 문제를 유발할 수 있습니다.

무증상 사례
셀리악병이 있는 일부 개인은 무증상일 수 있거나 비특이적인 증상만을 나타내어 진단이 어려울 수 있습니다. 이러한 사례는 종종 진단된 환자의 1도 친척이나 자가면역 질환을 가진 개인들 같은 고위험군을 통해 선별됩니다.

 

원인

1.유전적 소인

HLA-DQ2와 HLA-DQ8
셀리악병과 관련된 주요 유전적 요소는 인체 백혈구 항원(HLA) 유전자, 특히 HLA-DQ2와 HLA-DQ8입니다. 셀리악병 환자의 약 95%가 HLA-DQ2 유전자를 보유하고 있으며, 나머지 5%는 HLA-DQ8을 보유하고 있습니다. 그러나 이러한 유전자만으로는 질환이 발생하지 않으므로, 다른 유전적 및 환경적 요인이 영향을 미친다고 여겨집니다.

가족력
셀리악병의 가족력은 질환 발병 위험을 크게 증가시킵니다. 셀리악병 환자의 1도 친척은 10-15%의 확률로 같은 질환에 걸릴 위험이 있습니다. 이러한 가족 집중 현상은 강한 유전적 요소를 시사합니다.

2.환경적 요인

글루텐 노출
글루텐 섭취는 셀리악병의 주요 환경적 유발 요인입니다. 밀, 보리, 호밀에 포함된 글루텐 단백질은 소화관에서 완전히 소화되지 않습니다. 소화되지 않은 펩타이드, 특히 글리아딘은 유전적으로 취약한 개인에서 면역 반응을 유도합니다.

감염
특정 바이러스 및 박테리아 감염이 셀리악병의 잠재적 유발 요인으로 제안되었습니다. 예를 들어, 로타바이러스 감염은 유전적으로 취약한 어린이에서 셀리악병 발병 위험 증가와 연관이 있는 것으로 알려져 있습니다. 감염이 질환 발병에 기여하는 구체적인 메커니즘은 아직 연구 중입니다.

기타 기여 요인
장내 미생물 군집
장내 미생물 군집의 조성이 셀리악병 발병에 영향을 미칠 수 있습니다. 연구에 따르면, 셀리악병 환자와 건강한 대조군 사이에서 장내 미생물 군집의 차이가 보입니다. 장내 세균 불균형은 면역 체계에 영향을 미치고 질환의 병리 생리학에 기여할 수 있습니다.

아기 수유 관행
조기 아기 수유 관행, 예를 들어 글루텐의 도입 시기와 모유 수유 기간이 셀리악병 위험에 미치는 잠재적 영향을 연구해왔습니다. 일부 연구는 모유 수유 중 글루텐을 도입하면 셀리악병 발병 위험이 감소할 수 있다고 제안하지만, 결과는 확정적이지 않습니다.

 

병태 생리

1.글루텐에 대한 면역 반응

선천적 및 적응성 면역
셀리악병의 병리 생리학은 선천적 및 적응성 면역 반응을 포함합니다. 글루텐 섭취 시, 글리아딘 펩타이드가 장 상피를 통과하여 효소 조직 트랜글루타미나제(tTG)에 의해 탈아미드화됩니다. 탈아미드화된 글리아딘 펩타이드는 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8 분자에 의해 CD4 T 세포에 제시되어 적응성 면역 반응을 유도합니다.

사이토카인 방출
활성화된 CD4 T 세포는 인터페론 감마(IFN-γ)와 종양 괴사 인자(TNF-α)와 같은 염증성 사이토카인을 방출하여 장 염증과 점막 손상을 유도합니다. 또한, 장내 상피 림프구(IELs)가 활성화되어 세포 독성 분자를 방출하여 장 점막을 추가로 손상시킵니다.

2.장 손상

융모 위축
셀리악병의 대표적인 특징 중 하나는 융모 위축으로, 소장의 융모가 평평해지고 손실되는 것이 특징입니다. 이 구조적 손상은 영양소 흡수 면적을 감소시켜 흡수 장애와 다양한 영양 부족을 초래합니다.

크립트 과형성
융모 위축에 대응하여 장 점막의 리버퀸 크립트가 과형성, 즉 세포 증식을 증가시킵니다. 이 과형성 반응은 손상된 점막을 재생하려는 시도지만, 정상적인 장 구조의 왜곡을 더하게 됩니다.

3.전신적 영향

영양 부족
장 손상으로 인한 영양소 흡수 장애는 철분, 칼슘, 비타민 D, 비타민 B와 같은 다양한 영양 부족을 초래할 수 있습니다. 이러한 부족은 빈혈, 골다공증, 신경학적 증상 및 기타 건강 문제를 초래할 수 있습니다.

자가면역 질환
셀리악병 환자는 제1형 당뇨병, 자가면역 갑상선 질환, 자가면역 간 질환과 같은 다른 자가면역 질환 발생 위험이 증가합니다. 셀리악병과 다른 자가면역 질환 간의 정확한 연관 메커니즘은 완전히 이해되지 않았지만, 공유된 유전적 및 환경적 요인이 관련되어 있을 가능성이 있습니다.

염증과 장기 손상
셀리악병의 만성 염증은 장관을 넘어서 다른 장기와 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 만성 염증은 간 손상을 초래하여 자가면역 간염 및 원발 담즙성 간경화와 같은 질환에 기여할 수 있습니다.